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2018-05-14 本文已影响 272人  未知

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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好在努力没有白费,夫妻俩终于迎来了女儿的降生。

做试管婴儿并不容易,像飞飞这样能够成功的只是一部分,还有一些夫妻做了数次都依然无果。

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试管婴儿手术不但价格不菲,从几万到十几万不等,更折磨人的事要精力打针、取卵等过程,精神上也要承受很大压力。

做试管婴儿之前,以下这些事情要明了

1、试管婴儿手术之前需要检查身体

在做试管婴儿之前,夫妻双方都要检查身体,因为只有符合一定条件才能手术,弱不符合手术要求是不能做的。

女性要有正常的排卵功能,卵细胞也要能达到一定的标准,因为卵细胞直接决定着手术能否进行。另外子宫也要具备妊娠功能,妊娠功能异常的话,

即使做了试管也没有意义。

除了检查女性的子宫和卵巢功能之外,还要对内分泌、血液、体内病毒抗体等多方面做详细检查,

全部达到标准,才可以进行下一步。

男性需要检查精子的数量和质量,假如不达标的话是不会成功的。还要在前期进行一系列详细的身体检查,所有条件都符合才能开始。

2、女性要通过药物促排卵

一般女性在排卵期会通过卵巢排出卵子,然后和精子成功结合才能受孕。做试管婴儿手术时,必须要通过注射促进排卵的药物,让女性可以一次排出更多的卵细胞,从而增加受精的可能性。

3、精力取卵

由于试管婴儿是要在体外进行卵细胞和精子的结合,所以当女性排出卵细胞后,医生就要把这些卵细胞取出体外。这个过程是及其痛苦的,

女性要躺在手术台上,医生用长长的取卵针刺入阴道和子宫,

最后在卵巢里将卵细胞全部取出。

虽然过程中会使用麻醉药物,但是疼痛仍无法避免。男性也要同时取出精子,然后医生会将卵细胞和精子放在特殊的培养液中,等待受精的完成。

经历了以上种种,也不能保证试管婴儿手术可以顺利成功,假如中间任何一个环节出现了意外,那么手术就会以失败告终。

所以试管妈妈都是非常坚强而伟大的,若成功受孕,那无疑是非常幸运的。

试管婴儿和普通婴儿有何区别

有些人会觉得试管婴儿不是通过自然受孕而来,会不会跟一般的孩子有区别,还有一种说法是试管婴儿的寿命要比普通人短,其实关于试管婴儿的这些说法并不科学,试管婴儿和普通婴儿实质上并无区别。

首先试管婴儿只是在受孕方式上和普通婴儿不同,这并不会影响试管宝宝的基因和身体发育。

试管婴儿未来的身体状况仍然是由基因以及后天的生活习惯决定的。

其次关于试管婴儿的寿命问题,也没有任何依据来证明试管婴儿的寿命比普通婴儿要短。

况且在做试管婴儿手术时,医生会人工来挑选最优质的精子和卵子结合,这样所形成的受精卵也是最佳的。

最后,试管婴儿的技术已经非常成熟,

世界上第一个试管婴儿诞生于

1978年的美国,到现在已经有40多岁,并且他在体检时显示,身体的各项指标都很正常。

所以试管婴儿手术是非常安全的,想要来做试管婴儿手术的夫妻完全无需担忧。

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